La Ong ADM y su propuesta: Sumate a Nuestro Sueño… “Un Mundo sin Distrofia Muscular”. Informar y visibilizar sobre la enfermedad de Duchenne

17/8/2017. El jueves 7 de Septiembre tendrá lugar el Día Mundial de Concientización de la Enfermedad de Duchenne. En este marco, la Asociación Distrofia Muscular (ADM), bajo el lema “Sumate a Nuestro Sueño, un Mundo sin Distrofia Muscular” realizará diversas acciones en todo el país, culminando el sábado 9 de Septiembre con la tradicional Caminata por el Rosedal de Palermo. El objetivo es informar sobre la enfermedad de Duchenne que afecta a 1 de cada 3500 nacidos varones. Se estima que en la Argentina existirían entre 2000 y 2500 personas con DMD. El Papa Francisco se ha sumado a la campaña de ADM.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular genética, que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. Afecta a 1 de cada 3500 nacidos varones, producida por la falta de una proteína de las células musculares llamada distrofina.

“Como tantas otras patologías de origen genético, la DMD forma parte de las enfermedades que son conocidas como ‘raras’ o ‘poco frecuentes’.  Llevan este nombre debido a que las padece una persona de cada 2000.  Dentro de este grupo, la DMD es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes”, afirma la doctora Florencia Giliberto (Dra. en Biología Molecular, FFyB UBA), directora del Laboratorio de Distrofinopatías del Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM CONICET-UBA), destacando que el inicio de la enfermedad acontece durante la temprana infancia y los niños afectados pueden mostrar retraso en el desarrollo motor o global y, por lo general, tienen dificultades para correr, saltar o subir escaleras.

En la actualidad, a nivel mundial, no se conocen estadísticas firmes de universidades, instituciones o laboratorios sobre la cantidad de personas afectadas con Distrofia Muscular de Duchenne. Al respecto, el doctor Alberto Dubrovsky (Matrícula N° 41.472), director del departamento de neurología y unidad de enfermedades neuromusculares del Instituto de Neurociencias de Fundación Favaloro, puntualiza que “no hay estadísticas firmes en ningún país, en relación a la prevalencia de la DMD. Esto es la cantidad de personas vivas que padecen la enfermedad en un momento determinado”. De todos modos, las estimaciones de los especialistas coinciden que en la Argentina habría entre 2000 y 2500 personas con Distrofia Muscular de Duchenne.

En el país existe una entidad sin fines de lucro que trabaja intensamente para que se conozca ésta y otras enfermedades neuromusculares (ENM). Es la Asociación Distrofia Muscular (ADM), que fue fundada hace 34 años por personas con ENM, familiares y profesionales de la salud involucrados en la investigación y tratamiento. “Nuestra misión es contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades neuromusculares”, destaca el ingeniero Santiago L. Ordoñez, actual presidente de ADM, agregando: “Lo hacemos a través de acciones de comunicación, apoyo y orientación, promoviendo al mismo tiempo el desarrollo a nivel nacional de capacidades en el campo de la salud para su diagnóstico, cuidado y tratamiento, con el objetivo final de lograr una cura definitiva”.

Aunque la Distrofia Muscular de Duchenne no tiene actualmente cura, los avances en los tratamientos han mejorado la calidad y expectativa de vida de los pacientes. “El principal avance en los últimos años a nivel mundial ha sido, sin lugar a dudas, el desarrollo de tratamientos de terapia génica para Duchenne”, subraya la Dra.  Giliberto.

En la larga batalla contra esta enfermedad han aparecido rayos de esperanza.  “Hoy ya están aprobados por las autoridades regulatorias (como FDA y EMA) tratamientos ‘biológicos’ basados en los mecanismos genéticos –asegura el Dr.  Dubrovsky-. También continúa con intenso ritmo el desarrollo de investigaciones clínicas con diversos fármacos que ya están en fases de desarrollo avanzadas que incluye prueba en pacientes -agrega el médico especialista-. Y, finalmente, los tratamientos de reemplazo o edición de genes (en estadios más tempranos aún), que prometen ‘revolucionar’ el tratamiento de las enfermedades genéticas.  Hay que aclarar que estos nuevos fármacos no necesariamente son los llamados ‘biológicos’, sino medicamentos (en fase de prueba) que pueden mejorar la evolución de la enfermedad. Ejemplo de esto, podemos citar un nuevo corticoesteroide, sin efectos secundarios, o drogas que interfieren o frenan la degeneración de las fibras musculares”.

Los profesionales indican que para que los tratamientos de los pacientes con DMD sean efectivos es fundamental el rol que juegan los familiares. “Pero debe estar acompañado por controles médicos periódicos, la colaboración activa en los tratamientos kinésicos y, por supuesto, la contención emocional y estímulo permanente del niño, en todas las esferas de la vida”, considera el doctor Alberto Dubrovsky.

En ese sentido, la doctora Florencia Giliberto asegura que “existen numerosos trabajos realizados con rigor científico que prueban el importante rol que cumple la actitud positiva del paciente y la contención familiar frente a la respuesta a un tratamiento. Un organismo es un todo. Una droga en un organismo depresivo o negativo no va a actuar igual que en la de un paciente con buena actitud y emocionalmente sano.  Esto se sabe hace mucho y se ha podido comprobar en otras enfermedades, como por ejemplo en el cáncer.  Por lo tanto, yo diría que el papel que juegan los familiares es sumamente importante”.

ACCIONES POR EL DÍA MUNDIAL DE CONCIENTIZACIÓN DUCHENNE

Desde hace cuatro años, el 7 de Septiembre tiene lugar el Día Mundial de Concientización de Duchenne. Se trata de una iniciativa puesta en marcha por asociaciones de pacientes de todo el mundo con el objeto de difundir en el conjunto de la sociedad sobre la existencia de esta enfermedad, promoviendo su diagnóstico temprano, que es el primer paso en el camino hacia una mejor calidad de vida para las personas afectadas.

La elección del 7 de Septiembre (día 7, del mes 9) para el Día Mundial, hace clara referencia a los 79 exones que componen el gen de la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos y cuya ausencia causa la aparición de la DMD.

Con la mirada puesta en todo ello, durante la semana del jueves 7 de septiembre, la Asociación Distrofia Muscular (ADM), a través de su Programa Familias Duchenne (PROFAD), organizará en la Argentina diversas acciones en redes sociales y varias ciudades (bajo el lema “Sumate a nuestro Sueño, un Mundo sin Distrofia Muscular”, que culminará el sábado 9 de septiembre con la tradicional Caminata alrededor del Rosedal de Palermo.

Anticipándose a la conmemoración, desde el Vaticano, el Papa Francisco envió un mensaje a ADM, a través de su presidente Santiago L. Ordoñez: “En el Día Mundial de la Concientización de la Enfermedad de Duchenne me sumo al Sueño de un Mundo sin Distrofia Muscular, con mi afectuosa bendición para todos los chicos y muchachos afectados con esta enfermedad. Rezo por ustedes y, les pido, por favor, que lo hagan por mí.  Que el Señor los bendiga.  Fraternalmente.  Francisco”.

Para más información, enviar mail a profad.adm@gmail.com o admargentina@gmail.com y consultar www.adm.org.ar